Rabu, 21 November 2012
Selasa, 20 November 2012
Senin, 12 November 2012
sickle cell artikel
Sicklemia? apa itu sicklemia? Sicklemia bisa terjadi karena mutasi
gen akibat kesalahan dalam translasi sewaktu pembentukan protein, yang
kemudian proses itu mempengaruhi terbentuknya asam amino yang berakibat
fatal pada struktur darah. sicklemia ini diwariskan keketurunan dan
memungkinkan terjadinya lethal. Sicklemia tergolong dalam llethal
resesif.
Dalam sintesis protein dapat terjadi kesalahan dalam menerjemahkan kode-kode yang diterima dari DNA. Jika terjadi kesalahan penerjemahan, akibatnya protein yang disusun juga keliru sehingga enzim yang dihasilkan juga salah. Jika hal ini terjadi, maka metabolisme akan terganggu. Misalnya, kodon GAA yang seharusnya diterjemahkan menjadi asam glutamat, tetapi oleh RNA-t dibaca GUA yang diterjemahkan menjadi valin, atau dibaca AAA yang diterjemahkan menjadi lisin. Hal ini, menyebabkan polipeptida yang dihasilkan tidak sesuai dengan perintah DNA.
Kesalahan ini berpengaruh pada proses pembentukan hemoglobin. Hemoglobin normal seharusnya mengandung asam glutamat, tetapi karena terjadi kesalahan dalam penerjemahan, hemoglobin mengandung valin atau lisin. Hal ini menyebabkan hemoglobin menghasilkan sel sabit. Sel sabit menyebabkan kelainan yang disebut siklemia. Siklemia diturunkan kepada keturunannya dan menyebabkan mutasi. Jadi, kesalahan RNA-t menafsirkan kode-kode genetik dari DNA juga merupakan salah satu mekanisme mutasi gen. Mutasi gen menyebabkan perubahan sifat yang diwariskan secara turun temurun.
Sickle Cell Anemia disebabkan karena adanya mutasi pada rantai β-globin dari hemoglobin, yang menyebabkan pertukaran asam glutamat (suatu asam amino) dengan asam amino hidrofobik valin pada posisi 6. Gen yang bertanggung jawab menyebabkan SCA merupakan gen autosom dan dapat ditemukan di kromosom nomor 11. Penggabungan dari dua subunit α-globin normal dengan dua subunit β-globin mutan membentuk hemoglobin S (HbS). Pada kondisi kadar oksigen rendah, ketidakhadiran asam amino polar pada posisi 6 dari rantai β-globin menyebabkan terbentuknya ikatan non-kovalen di hemoglobin yang menyebabkan perubahan bentuk dari sel darah merah menjadi bentuk sabit dan menurunkan elastisitasnya
Dalam Genetika Siklemia merupakan syndrom keturunan yang karakternya terpaut pada kromosom Autosom seperti albino, Thalasemia, Brachidactly ( sumber http://www.ad4msan.com/sicklemia)
Dalam sintesis protein dapat terjadi kesalahan dalam menerjemahkan kode-kode yang diterima dari DNA. Jika terjadi kesalahan penerjemahan, akibatnya protein yang disusun juga keliru sehingga enzim yang dihasilkan juga salah. Jika hal ini terjadi, maka metabolisme akan terganggu. Misalnya, kodon GAA yang seharusnya diterjemahkan menjadi asam glutamat, tetapi oleh RNA-t dibaca GUA yang diterjemahkan menjadi valin, atau dibaca AAA yang diterjemahkan menjadi lisin. Hal ini, menyebabkan polipeptida yang dihasilkan tidak sesuai dengan perintah DNA.
Kesalahan ini berpengaruh pada proses pembentukan hemoglobin. Hemoglobin normal seharusnya mengandung asam glutamat, tetapi karena terjadi kesalahan dalam penerjemahan, hemoglobin mengandung valin atau lisin. Hal ini menyebabkan hemoglobin menghasilkan sel sabit. Sel sabit menyebabkan kelainan yang disebut siklemia. Siklemia diturunkan kepada keturunannya dan menyebabkan mutasi. Jadi, kesalahan RNA-t menafsirkan kode-kode genetik dari DNA juga merupakan salah satu mekanisme mutasi gen. Mutasi gen menyebabkan perubahan sifat yang diwariskan secara turun temurun.
Sickle Cell Anemia disebabkan karena adanya mutasi pada rantai β-globin dari hemoglobin, yang menyebabkan pertukaran asam glutamat (suatu asam amino) dengan asam amino hidrofobik valin pada posisi 6. Gen yang bertanggung jawab menyebabkan SCA merupakan gen autosom dan dapat ditemukan di kromosom nomor 11. Penggabungan dari dua subunit α-globin normal dengan dua subunit β-globin mutan membentuk hemoglobin S (HbS). Pada kondisi kadar oksigen rendah, ketidakhadiran asam amino polar pada posisi 6 dari rantai β-globin menyebabkan terbentuknya ikatan non-kovalen di hemoglobin yang menyebabkan perubahan bentuk dari sel darah merah menjadi bentuk sabit dan menurunkan elastisitasnya
Dalam Genetika Siklemia merupakan syndrom keturunan yang karakternya terpaut pada kromosom Autosom seperti albino, Thalasemia, Brachidactly ( sumber http://www.ad4msan.com/sicklemia)
Mutasi
mutasi adalah perubahan bahan genetik
mutasi dapat terjadi pada jenjang gen dan kromosom
mutasi pada jenjang gen terdapat beberapa peristiwa yaitu :
1. mutasi titik adalah penggantian satu macam nukleotida dengan nukleotida lain . bila penggantinya sama-sama purin atau sama-pirimidin disebut transisi, sedangkan bila terjadi pergantian dari basa purin menjadi pirimidin dan sebaliknya disebut tranversi
2. insersi adalah penambahan satu pasang basa , juga terjadi pada tingkat kromosom
3. delesi adalh hilangnya saatu pasang basa , juga terjadi pada tingkat kromosom
4. inversi adalah terbaliknya urutan sebagian pita ganda. hal ini terjadi mula-mula terpotong kemudian tersambung lagi tetapi terbalik
jika mutasi titik, insersi delesi dan inversi terjadi di daerah antar gen tidak akan terjadi perubahan fenotipe ( ekspresi gen) yang disebut silent mutation.
tetapi jika terjadi pada gen ( derah yang mengkode gen maka akan terjadi perubahan fenope , khususnya mutasi jenis delesi, insersi, karena akan mengubah sebagian besar kodon yang akan mengubah asam amino yang dihasilkan.
contoh : 3' TAC CCT CGA ATG GAT TGG ATT 5' maka kodon yang terbentuk adalah 5'AUG GGU UAC CUA ACC UAA 3' maka asam amino yang terbentuk adalah met - glisin, alanin, tyr,leusin thr, stop
maka jiak tejadi mutasi
1. silent mutation dalam gen : mutasi terjadi bila penggantian satu nukleotida ( mutasi titik) tidak mengubah antikodon. biasanya bila yang berubah adalah nukleotida no.3 dari basa N. misal pada gen diatas bila GAT diganti GAA maka ARNd menjadi CUU yang tetap mengkode asam amino leusin. hal ini karena satu macam asam amino bisa dikode lebih dari satu kodon.
2. missense mutation . terjadi pada mutasi titik juga tetapi berakibat pada berubahnya asam amino yang dibentuk. apakah berpengaruh pada fenotip yang muncul ? hal ini tergantung peran asam amino yang berubah tersebut. banyak organisme dapat mentoleransi perubahan beberapa urutan asam amino sehingga tidak mengganggu proses kehidupan yang normal walupun fenotip nya berbeda
3. frame shift mutation : mutasi jenis ini disebabkan oleh mutasi delesi atau insersi satu basa.
. sebab penambahan atau penyisipan satu basa akan mengubah sebagian besar urutan kodon sehingga asam amino yang dibentuknya juga mengalami perubahan yang besar . mutasi jenis ini kan mengubah fenotif secara total.
4. nonsense mutation : merupakan mutasi titik yang mengubah kodon tertentu menjadi kodon STOP . hasilnya adalah gen yang terpotong informasinya sehingga rangkaian asam amino yang di bentukpun akan kehilangan segmennya . boleh jadi segmen ini penting untuk aktivitas protrin sehingga akan mengakibatkan suatu mutasi fenotip .
mutagen / agen mutasi
adalah segala sesuatu yang dapat mengubah struktur DNA . beberapa mutagen adalah bahan kimia ( analog basa) yaitu basa yang memiliki sifat sangat mirip dengan basa
nitrogen pada DNA sehingga akan dapat berpasangan dalam rangkaian pita DNA . misalnya 5 bromo urasil sangat mirip dengan timin sehingga dapat berpasangan dengan adenin.
panas mutagen yang paling banyak di alam . efek panas pada molekul DNA adalah memecah ikatan basa purin pada gula sehingga akan DNA akan kehilangan purin
sinar ultraviolet : UV dengan panjang gelombang 260 nm dapat di serap oleh purin dan primidin yang dapat menyebabkan perubahan struktur , yaitu terjadinya dimer pirimidin ( pirimidin yang sling melekat) yang menyebabkan delesi
mutasi dapat terjadi pada jenjang gen dan kromosom
mutasi pada jenjang gen terdapat beberapa peristiwa yaitu :
1. mutasi titik adalah penggantian satu macam nukleotida dengan nukleotida lain . bila penggantinya sama-sama purin atau sama-pirimidin disebut transisi, sedangkan bila terjadi pergantian dari basa purin menjadi pirimidin dan sebaliknya disebut tranversi
2. insersi adalah penambahan satu pasang basa , juga terjadi pada tingkat kromosom
3. delesi adalh hilangnya saatu pasang basa , juga terjadi pada tingkat kromosom
4. inversi adalah terbaliknya urutan sebagian pita ganda. hal ini terjadi mula-mula terpotong kemudian tersambung lagi tetapi terbalik
jika mutasi titik, insersi delesi dan inversi terjadi di daerah antar gen tidak akan terjadi perubahan fenotipe ( ekspresi gen) yang disebut silent mutation.
tetapi jika terjadi pada gen ( derah yang mengkode gen maka akan terjadi perubahan fenope , khususnya mutasi jenis delesi, insersi, karena akan mengubah sebagian besar kodon yang akan mengubah asam amino yang dihasilkan.
contoh : 3' TAC CCT CGA ATG GAT TGG ATT 5' maka kodon yang terbentuk adalah 5'AUG GGU UAC CUA ACC UAA 3' maka asam amino yang terbentuk adalah met - glisin, alanin, tyr,leusin thr, stop
maka jiak tejadi mutasi
1. silent mutation dalam gen : mutasi terjadi bila penggantian satu nukleotida ( mutasi titik) tidak mengubah antikodon. biasanya bila yang berubah adalah nukleotida no.3 dari basa N. misal pada gen diatas bila GAT diganti GAA maka ARNd menjadi CUU yang tetap mengkode asam amino leusin. hal ini karena satu macam asam amino bisa dikode lebih dari satu kodon.
2. missense mutation . terjadi pada mutasi titik juga tetapi berakibat pada berubahnya asam amino yang dibentuk. apakah berpengaruh pada fenotip yang muncul ? hal ini tergantung peran asam amino yang berubah tersebut. banyak organisme dapat mentoleransi perubahan beberapa urutan asam amino sehingga tidak mengganggu proses kehidupan yang normal walupun fenotip nya berbeda
3. frame shift mutation : mutasi jenis ini disebabkan oleh mutasi delesi atau insersi satu basa.
. sebab penambahan atau penyisipan satu basa akan mengubah sebagian besar urutan kodon sehingga asam amino yang dibentuknya juga mengalami perubahan yang besar . mutasi jenis ini kan mengubah fenotif secara total.
4. nonsense mutation : merupakan mutasi titik yang mengubah kodon tertentu menjadi kodon STOP . hasilnya adalah gen yang terpotong informasinya sehingga rangkaian asam amino yang di bentukpun akan kehilangan segmennya . boleh jadi segmen ini penting untuk aktivitas protrin sehingga akan mengakibatkan suatu mutasi fenotip .
mutagen / agen mutasi
adalah segala sesuatu yang dapat mengubah struktur DNA . beberapa mutagen adalah bahan kimia ( analog basa) yaitu basa yang memiliki sifat sangat mirip dengan basa
nitrogen pada DNA sehingga akan dapat berpasangan dalam rangkaian pita DNA . misalnya 5 bromo urasil sangat mirip dengan timin sehingga dapat berpasangan dengan adenin.
panas mutagen yang paling banyak di alam . efek panas pada molekul DNA adalah memecah ikatan basa purin pada gula sehingga akan DNA akan kehilangan purin
sinar ultraviolet : UV dengan panjang gelombang 260 nm dapat di serap oleh purin dan primidin yang dapat menyebabkan perubahan struktur , yaitu terjadinya dimer pirimidin ( pirimidin yang sling melekat) yang menyebabkan delesi
LKS MUTASI GEN
LEMBAR KERJA SISWA 1
KD. 3.5
Judul : Mutasi gen
Tujuan : Siswa mememahami mutasi
gen
Alat dan bahan : buku
paket yang relevan, internet, alat tulis
Dasar teori :
mutasi adalah perubahan materi genetic yang dapat diturunkan.
Menurut penyebabnya :
— Mutasi spontan : mutasi yang terjadi secara
alami
— Mutasi induksi : mutasi yang terjadi
karena sengaja di induksi suatu mutagen
Mutan :
Individu yang mengalami mutasi
Mutagen : Bahan yang menyebabkan mutasi
Mutasi dapat terjadi pada tingkat gen maupun pada tingkat kromosom
Bahan diskusi ( mutasi gen)
Diskusikan dalam
kelompok pertanyaan –pertanyaan berikut
ini, selanjutnya presentasikan di depan kelas !
1. Mutasi
gen
a) Mutasi titik /subtitusi
AAGGTTSTTAGG AAGGTTTTTAGG
TTTGGGTTAGAA TGTGGGTTAGAA
Jadi mutasi titik adalah ……………………………….
Apa serangkaian akibat terjadi mutasi titik? Bagaimanakah perubahan dalam fenotif individu yang
mengalami mutasi yang mentersebut ?
mengapa demikian?
b) Delesi /frame mutation
AAGGTTSTTAGG AAGGTTTTAGG 
TTTGGGTTAGAA TTGGGTTAGAA
Jadi delesi adalah …….
Apa akibat jika terjadi mutasi jenis ini? Bagaimana
pengaruh terhadap fenotif individu yang mengalami mutasi jenis ini ? mengapa
demikian?
c) Inversi
AAGGTTSTTAGG AAGGATTTTSAGG
TTTGGGTTAGAA TTGTGGTTAGAA
Jadi inverse adalah …………………………
Apa akibat juka terjadi mutasi jenis ini? Bagaimana pengaruh terhadap fenotif individu
yang mengalaminya ? mengapa demikian ?
d) Insersi
AAGGTTSTTAGG AAGGATTSTTAGG TTTGGGTTAGAA TTTGGGTTGAGAA
Jadi insersi adalah …………………
Apa akibat jika terjadi mutasi jenis ini ? bagaimana
pengaruh terhadap fenotif individu yang mengalaminya? Mengapa demikian?
Jadi mutasi gen adalah …………………………………
……………………………………………………………
e). Bahan
–bahan yang menyebabkan mutasi (mutagen / agen mutasi ) :
A,…………………………………. Menyebabkan
B, …………………………………….. menyebabkan
C. ……………………………………menyebabkan
f) Sickle cel adalah
salah satu contoh terjadinya mutasi gen , jelaskan tentang jenis mutasi nya
dan fenotif yang dihasilkan dari mutasi
jenis ini?
g) Menurut kalian apakah peristiwa mutasi selalu
merugikan? Mengapa?
Langganan:
Postingan (Atom)
